Fakültemiz Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları Tıp literatüründe ilk defa yeni bir genetik hastalık olarak STAT6 fonksiyon kazanımını hastalığını tanımladılar. Bu çalışmaları immün yetmezlik alanında çok saygın bir yeri olan ''Journal of Allergy and Clinical Immunology'' dergisinde yayınlanmıştır. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, TUBITAK ve Harvard Medical School'dan pek çok araştırmacının katılımı ile hastalığın oluşum mekanizması ve tedavisi keşfedilerek literatüre kazandırıldı.
Signal transducer and activator of transcription 6 (STAT6) fonksiyon kazanımı hastalığı, kalıtsal bir bağışıklık kusuru hastalığıdır. Bağışıklık hücrelerinin sinyal iletiminde görev alan STAT6 bir transkripsiyon faktörü olarak bilinmektedir. Sinyal iletimi sonucunda özellikle allerjik hastalıkların oluşumu ile ilgili klinik belirtiler ortaya çıkmaktadır. Literatürde ilk defa tanımlanan bu hastalık modelinde, etkilenen bireylerde ağır allerjik hastalıklar saptandı. Bunlar arasında tedaviye dirençli egzama, besin allerjisi, tekrarlayan anaflaksiler ve büyüme gelişme geriliği bulunur. Dr. Safa Barış ve ekibi bu şikayetlere sahip bir aileye tüm ekzom dizileme uygulayarak STAT6 geninde önemli bir mutasyonu ortaya çıkardılar. Yapılan ayrıntılı analizlerde, bu mutasyonun STAT6 proteininde normalden fazla çalışmaya neden olduğu görüldü. Ayrıca, çalışmalarda STAT6 protein aktivitesinin JAK inhibitörleri ile azaltılmasının hastalık kontrolü sağladığı keşfedildi. Klinik ortamda uygulanan bu tedavi ile şikayetlerin tamamen gerilediği gözlemlendi. Bu çalışma ile doğuştan gelen immün yetmezlik hastalıkları grubunda yeni bir hastalık tanımlandı. Dr. Safa Barış ve ekibi ile beraber hastalığın bulunmasında ve anlaşılmasında Harvard Medical School’den Prof. Dr. Talal Chatila ve ekibinin, TUBITAK’dan Uz. Dr. Altan Kara’nın önemli iş birliği katkıları olmuştur.
Üniversitemize sağladıkları bu önemli akademik katkı nedeniyle başta Prof. Dr. Safa Barış olmak üzere Prof. Dr. Ahmet Özen, Prof. Dr. Elif Karakoç Aydıner, Prof. Dr. Deniz Yücelten, Prof. Dr. Leyla Cinel, Doç. Dr. Emine Bozkurtlar, Uz. Dr. Sevgi Bilgiç Eltan, Uz. Dr. Royala Babayeva, Uz. Dr. Asena Pınar Sefer, Uz. Dr. Melek Yorgun Altunbaş ve Yüksek lisans Öğrencimiz Mehmet Cihangir Çatak’a teşekkür eder, çalışmalarında başarılar dileriz.
(Baris et al., Severe Allergic Dysregulation Due to A Gain of Function Mutation in the Transcription Factor STAT6, PMID: 36758835).
Makaleye Ulaşmak İçin Tıklayınz...
